新生儿遗传代谢筛查中心
发布时间：2024-07-25 11:02:42
晋城市妇幼保健院新生儿筛查中心成立于2021年，承担了全市六个县区新生儿遗传代谢病的筛查检测工作和统计汇总工作，每年筛查量高达1.4万余人次。新筛中心开展的筛查项目有17α-OHP、 TSH 、Phe和串联质谱（MSMS）,拥有时间分辨荧光免疫分析仪和QSight 210MD 串联质谱仪。新筛中心每年都参加国家卫健委临检中心和山西省卫健委临检中心开展的室间质评项目，且成绩均合格。新筛中心通过开展新生儿筛查为先天性遗传代谢病的早期发现、早期预防性干预并减缓疾病进程提供良机，有效防止儿童智力低下，提高人口出生质量，具有良好的社会和经济效益。
筛查疾病：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、串联质谱48种遗传代谢病筛查（MSMS）
